Varyantlar
RS1 varyantları
Burada sayfası bulunan 108 RS1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Ekzon 1 | 18.672.017 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 18.672.068 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.52+1G>A | İntron 1 | 18.672.016 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.52+1G>C | İntron 1 | 18.672.016 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.52+1G>T | İntron 1 | 18.672.016 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.52+2T>A | İntron 1 | 18.672.015 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.52+2T>C | İntron 1 | 18.672.015 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.53-1G>A | İntron 1 | 18.657.666 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.53-713_78+266del | İntron 2 | 18.657.373 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.78+1G>A | İntron 2 | 18.657.639 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.78+5G>A | İntron 2 | 18.657.635 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.176G>C | Ekzon 3 | 18.656.661 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.216G>T | Ekzon 4 | 18.647.301 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.276G>T | Ekzon 4 | 18.647.241 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.326+1G>A | İntron 4 | 18.647.190 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.365G>A | Ekzon 5 | 18.644.587 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.488G>A | Ekzon 5 | 18.644.464 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.489del | Ekzon 5 | 18.644.462 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.667T>A | Ekzon 6 | 18.642.012 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C59F | c.176G>T | Ekzon 3 | 18.656.661 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C59G | c.175T>G | Ekzon 3 | 18.656.662 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C59R | c.175T>C | Ekzon 3 | 18.656.662 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C59S | c.175T>A | Ekzon 3 | 18.656.662 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C59W | c.177T>G | Ekzon 3 | 18.656.660 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C59Y | c.176G>A | Ekzon 3 | 18.656.661 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C110X | c.330T>A | Ekzon 5 | 18.644.622 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C110Y | c.329G>A | Ekzon 5 | 18.644.623 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C219G | c.655T>G | Ekzon 6 | 18.642.024 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C219R | c.655T>C | Ekzon 6 | 18.642.024 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C219X | c.657C>A | Ekzon 6 | 18.642.022 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C219Y | c.656G>A | Ekzon 6 | 18.642.023 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C223F | c.668G>T | Ekzon 6 | 18.642.011 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C223G | c.667T>G | Ekzon 6 | 18.642.012 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C223R | c.667T>C | Ekzon 6 | 18.642.012 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C223S | c.668G>C | Ekzon 6 | 18.642.011 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C223W | c.669T>G | Ekzon 6 | 18.642.010 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C223Y | c.668G>A | Ekzon 6 | 18.642.011 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D118Efs*14 | c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA | Ekzon 5 | 18.644.598 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D145H | c.433G>C | Ekzon 5 | 18.644.519 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E6X | c.16G>T | Ekzon 1 | 18.672.053 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E17X | c.49G>T | Ekzon 1 | 18.672.020 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E26X | c.76G>T | Ekzon 2 | 18.657.642 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E72A | c.215A>C | Ekzon 4 | 18.647.302 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E72D | c.216G>C | Ekzon 4 | 18.647.301 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E72G | c.215A>G | Ekzon 4 | 18.647.302 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E72K | c.214G>A | Ekzon 4 | 18.647.303 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E72Q | c.214G>C | Ekzon 4 | 18.647.303 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E72V | c.215A>T | Ekzon 4 | 18.647.302 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E215K | c.643G>A | Ekzon 6 | 18.642.036 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E215Q | c.643G>C | Ekzon 6 | 18.642.036 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E215V | c.644A>T | Ekzon 6 | 18.642.035 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F108C | c.323T>G | Ekzon 4 | 18.647.194 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G7Afs*119 | c.20del | Ekzon 1 | 18.672.048 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G21X | c.61G>T | Ekzon 2 | 18.657.657 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G45Rfs*41 | c.131dup | Ekzon 3 | 18.656.705 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G74_D79delinsVPX | c.221_237delinsTCCCCTGACCGGGTTAGAGT | Ekzon 4 | 18.647.280 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G171R | c.511G>A | Ekzon 5 | 18.644.441 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G178A | c.533G>C | Ekzon 6 | 18.642.146 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G178D | c.533G>A | Ekzon 6 | 18.642.146 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G178V | c.533G>T | Ekzon 6 | 18.642.146 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I5Kfs*121 | c.14del | Ekzon 1 | 18.672.054 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I194N | c.581T>A | Ekzon 6 | 18.642.098 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L9Cfs*117 | c.26del | Ekzon 1 | 18.672.042 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L11Ffs*114 | c.33_36del | Ekzon 1 | 18.672.032 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L69Rfs*16 | c.206_207del | Ekzon 4 | 18.647.309 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L113F | c.337C>T | Ekzon 5 | 18.644.615 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L216P | c.647T>C | Ekzon 6 | 18.642.032 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P192H | c.575C>A | Ekzon 6 | 18.642.104 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P192L | c.575C>T | Ekzon 6 | 18.642.104 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P192R | c.575C>G | Ekzon 6 | 18.642.104 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P192S | c.574C>T | Ekzon 6 | 18.642.105 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P192T | c.574C>A | Ekzon 6 | 18.642.105 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P193S | c.577C>T | Ekzon 6 | 18.642.102 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q35X | c.103C>T | Ekzon 3 | 18.656.734 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q117X | c.349C>T | Ekzon 5 | 18.644.603 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q187X | c.559C>T | Ekzon 6 | 18.642.120 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R102Q | c.305G>A | Ekzon 4 | 18.647.212 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R102W | c.304C>T | Ekzon 4 | 18.647.213 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R141C | c.421C>T | Ekzon 5 | 18.644.531 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R141G | c.421C>G | Ekzon 5 | 18.644.531 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R141H | c.422G>A | Ekzon 5 | 18.644.530 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R141L | c.422G>T | Ekzon 5 | 18.644.530 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R141P | c.422G>C | Ekzon 5 | 18.644.530 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R141S | c.421C>A | Ekzon 5 | 18.644.531 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R174Gfs*63 | c.520del | Ekzon 5 | 18.644.431 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R182C | c.544C>T | Ekzon 6 | 18.642.135 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R197C | c.589C>T | Ekzon 6 | 18.642.090 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R200C | c.598C>T | Ekzon 6 | 18.642.081 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R200H | c.599G>A | Ekzon 6 | 18.642.080 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R200L | c.599G>T | Ekzon 6 | 18.642.080 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R200P | c.599G>C | Ekzon 6 | 18.642.080 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R200S | c.598C>A | Ekzon 6 | 18.642.081 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R213Q | c.638G>A | Ekzon 6 | 18.642.041 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R213W | c.637C>T | Ekzon 6 | 18.642.042 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S23X | c.68C>A | Ekzon 2 | 18.657.650 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S73P | c.217T>C | Ekzon 4 | 18.647.300 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V76D | c.227T>A | Ekzon 4 | 18.647.290 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W33Gfs*93 | c.97del | Ekzon 3 | 18.656.739 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W33Lfs*53 | c.96dup | Ekzon 3 | 18.656.740 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W33X | c.98G>A | Ekzon 3 | 18.656.739 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |