Varyantlar
CDKL5 varyantları
Burada sayfası bulunan 33 CDKL5 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Ekzon 4 | 18.564.496 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A157P | c.469G>C | Ekzon 8 | 18.584.268 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A157V | c.470C>T | Ekzon 8 | 18.584.269 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.146-1G>A | İntron 4 | 18.575.353 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2151A>G | Ekzon 14 | 18.609.569 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C30Y | c.89G>A | Ekzon 3 | 18.510.844 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C152R | c.454T>C | Ekzon 7 | 18.581.941 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D193G | c.578A>G | Ekzon 9 | 18.587.977 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D193V | c.578A>T | Ekzon 9 | 18.587.977 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E74X | c.220G>T | Ekzon 5 | 18.575.428 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Ekzon 12 | 18.604.168 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F13S | c.38T>C | Ekzon 2 | 18.507.134 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G20V | c.59G>T | Ekzon 2 | 18.507.155 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G22E | c.65G>A | Ekzon 3 | 18.510.820 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Ekzon 6 | 18.579.935 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I72T | c.215T>C | Ekzon 5 | 18.575.423 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L97P | c.290T>C | Ekzon 6 | 18.579.855 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L182P | c.545T>C | Ekzon 8 | 18.584.344 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Ekzon 12 | 18.604.131 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N71D | c.211A>G | Ekzon 5 | 18.575.419 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q219P | c.656A>C | Ekzon 9 | 18.588.055 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q219R | c.656A>G | Ekzon 9 | 18.588.055 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q834X | c.2500C>T | Ekzon 18 | 18.628.374 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q929X | c.2785C>T | Ekzon 18 | 18.628.659 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R178Q | c.533G>A | Ekzon 8 | 18.584.332 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R948X | c.2842C>T | Ekzon 18 | 18.628.716 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Ekzon 12 | 18.604.234 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T288R | c.863C>G | Ekzon 11 | 18.598.499 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V718M | c.2152G>A | Ekzon 14 | 18.609.570 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y24C | c.71A>G | Ekzon 3 | 18.510.826 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y117X | c.351T>A | Ekzon 6 | 18.579.916 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y171X | c.513C>A | Ekzon 8 | 18.584.312 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Ekzon 18 | 18.628.694 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |