Varyantlar
SOS1 varyantları
Burada sayfası bulunan 13 SOS1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Ekzon 3 | 39.058.696 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E846K | c.2536G>A | Ekzon 16 | 39.007.168 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F623I | c.1867T>A | Ekzon 11 | 39.014.838 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K170E | c.508A>G | Ekzon 4 | 39.056.704 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M269T | c.806T>C | Ekzon 6 | 39.051.202 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R552G | c.1654A>G | Ekzon 10 | 39.022.774 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R552K | c.1655G>A | Ekzon 10 | 39.022.773 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R552M | c.1655G>T | Ekzon 10 | 39.022.773 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R552S | c.1656G>T | Ekzon 10 | 39.022.772 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R552T | c.1655G>C | Ekzon 10 | 39.022.773 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R552W | c.1654A>T | Ekzon 10 | 39.022.774 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S548R | c.1642A>C | Ekzon 10 | 39.022.786 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V171A | c.512T>C | Ekzon 5 | 39.054.822 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |