Varyantlar
ATM varyantları
Burada sayfası bulunan 808 ATM varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Ekzon 18 | 108.268.501 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.2T>C | Ekzon 2 | 108.227.626 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.332-1G>A | İntron 4 | 108.235.669 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.496+5G>A | İntron 5 | 108.235.839 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1122_1123del | Ekzon 9 | 108.248.987 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1607+1G>T | İntron 10 | 108.251.073 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2251-2A>T | İntron 14 | 108.257.479 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2251-4A>G | İntron 14 | 108.257.477 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2466+5G>C | İntron 16 | 108.259.080 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2639-23_2639-21del | İntron 17 | 108.268.386 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3078-1G>A | İntron 20 | 108.272.531 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3576G>A3576G-A | Ekzon 24 | 108.281.168 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4909+1G>A | İntron 32 | 108.295.060 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5005+1G>T | İntron 33 | 108.297.383 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5177+1G>C | İntron 34 | 108.299.886 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5763-1G>C | İntron 38 | 108.310.159 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | İntron 38 | 108.309.110 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6372C>G | Ekzon 44 | 108.319.978 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6807G>A | Ekzon 46 | 108.325.544 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6976-2A>C | İntron 47 | 108.327.643 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.7308-14T>G | İntron 49 | 108.330.200 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.8268+1G>A | İntron 56 | 108.335.962 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.8305_8306insA | Ekzon 57 | 108.343.258 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.8585-2A>C | İntron 58 | 108.347.277 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | İntron 60 | 108.353.881 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.8987+2T>A | İntron 62 | 108.365.220 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Ekzon 14 | 108.256.241 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C977R | c.2929T>C | Ekzon 20 | 108.271.258 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Ekzon 26 | 108.284.335 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D130Ifs*23 | c.387del | Ekzon 5 | 108.235.722 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D2016G | c.6047A>G | Ekzon 41 | 108.315.863 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Ekzon 47 | 108.326.206 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D2721N | c.8161G>A | Ekzon 56 | 108.335.854 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Ekzon 4 | 108.229.207 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Ekzon 10 | 108.251.025 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1072X | c.3214G>T | Ekzon 22 | 108.272.782 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Ekzon 38 | 108.307.900 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Ekzon 29 | 108.289.751 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Ekzon 37 | 108.304.809 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Ekzon 57 | 108.343.337 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F2827C | c.8480T>G | Ekzon 58 | 108.345.804 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Ekzon 58 | 108.345.811 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1746R | c.5236G>A | Ekzon 35 | 108.301.706 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Ekzon 22 | 108.272.813 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I2702R | c.8105T>G | Ekzon 55 | 108.335.063 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Ekzon 9 | 108.249.023 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Ekzon 10 | 108.250.866 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1387X | c.4158dup | Ekzon 28 | 108.289.023 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K1440X | c.4318A>T | Ekzon 29 | 108.289.683 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K2717T | c.8150A>C | Ekzon 55 | 108.335.108 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K2756X | c.8266A>T | Ekzon 56 | 108.335.959 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L275X | c.824del | Ekzon 7 | 108.244.946 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L481X | c.1442T>G | Ekzon 10 | 108.250.907 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L615P | c.1844T>C | Ekzon 12 | 108.252.858 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Ekzon 15 | 108.257.511 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1046P | c.3137T>C | Ekzon 21 | 108.272.591 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1465P | c.4394T>C | Ekzon 29 | 108.289.759 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Ekzon 35 | 108.301.759 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Ekzon 36 | 108.302.898 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2046X | c.6136del | Ekzon 42 | 108.316.048 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2071X | c.6212T>A | Ekzon 43 | 108.317.386 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Ekzon 47 | 108.326.163 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2452P | c.7355T>C | Ekzon 50 | 108.330.261 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2767P | c.8300T>C | Ekzon 57 | 108.343.253 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L3035F | c.9103C>T | Ekzon 63 | 108.365.440 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Ekzon 34 | 108.299.862 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Ekzon 56 | 108.335.898 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P292L | c.875C>T | Ekzon 7 | 108.245.000 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Ekzon 19 | 108.271.086 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Ekzon 53 | 108.332.813 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P2829L | c.8486C>T | Ekzon 58 | 108.345.810 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Ekzon 5 | 108.235.816 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q466X | c.1396C>T | Ekzon 10 | 108.250.861 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1117X | c.3349C>T | Ekzon 23 | 108.279.555 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1839X | c.5515C>T | Ekzon 37 | 108.304.693 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q2220X | c.6658C>T | Ekzon 46 | 108.325.395 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q2825X | c.8473C>T | Ekzon 58 | 108.345.797 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R23X | c.67C>T | Ekzon 2 | 108.227.691 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R248L | c.743G>T | Ekzon 7 | 108.244.868 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R250X | c.748C>T | Ekzon 7 | 108.244.873 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R805X | c.2413C>T | Ekzon 16 | 108.259.022 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1095K | c.3284G>A | Ekzon 22 | 108.272.852 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1095T | c.3284G>C | Ekzon 22 | 108.272.852 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1898X | c.5692C>T | Ekzon 38 | 108.307.914 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Ekzon 44 | 108.320.009 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2832C | c.8494C>T | Ekzon 58 | 108.345.818 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2832L | c.8495G>T | Ekzon 58 | 108.345.819 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2849P | c.8546G>C | Ekzon 58 | 108.345.870 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R3008C | c.9022C>T | Ekzon 63 | 108.365.359 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R3008H | c.9023G>A | Ekzon 63 | 108.365.360 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R3047X | c.9139C>T | Ekzon 63 | 108.365.476 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Ekzon 17 | 108.267.210 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Ekzon 58 | 108.345.889 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S2860del | c.8578_8580del | Ekzon 58 | 108.345.896 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Ekzon 10 | 108.250.819 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T1743I | c.5228C>T | Ekzon 35 | 108.301.698 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Ekzon 48 | 108.327.665 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T2682S | c.8045C>G | Ekzon 55 | 108.335.003 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Ekzon 11 | 108.252.009 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1268X | c.3802del | Ekzon 26 | 108.284.280 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |