Varyantlar
PDHA1 varyantları
Burada sayfası bulunan 5 PDHA1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Ekzon 5 | 19.353.169 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R72C | c.214C>T | Ekzon 3 | 19.350.033 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R304X | c.910C>T | Ekzon 10 | 19.358.926 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R378C | c.1132C>T | Ekzon 11 | 19.359.612 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Ekzon 11 | 19.359.619 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |