Varyantlar
SERPINC1 varyantları
Burada sayfası bulunan 45 SERPINC1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Ekzon 7 | 173.904.044 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A416P | c.1246G>C | Ekzon 7 | 173.904.038 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A416S | c.1246G>T | Ekzon 7 | 173.904.038 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A436T | c.1306G>A | Ekzon 7 | 173.903.978 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.624+1G>A | İntron 3 | 173.911.798 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1154-14G>A | İntron 5 | 173.907.528 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1218+2T>C | İntron 6 | 173.907.448 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1219-2A>G | İntron 6 | 173.904.067 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Ekzon 5 | 173.909.873 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Ekzon 2 | 173.914.677 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F261Vfs*4 | c.779dup | Ekzon 5 | 173.909.925 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I39N | c.116T>A | Ekzon 2 | 173.914.845 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I386T | c.1157T>C | Ekzon 6 | 173.907.511 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K139_F140del | c.415_420del | Ekzon 3 | 173.912.002 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K260X | c.778A>T | Ekzon 5 | 173.909.927 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L131F | c.391C>T | Ekzon 2 | 173.914.570 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N219D | c.655A>G | Ekzon 4 | 173.910.861 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N437K | c.1311C>G | Ekzon 7 | 173.903.973 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P73L | c.218C>T | Ekzon 2 | 173.914.743 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P318L | c.953C>T | Ekzon 5 | 173.909.752 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P353L | c.1058C>T | Ekzon 5 | 173.909.647 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P439L | c.1316C>T | Ekzon 7 | 173.903.968 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P439T | c.1315C>A | Ekzon 7 | 173.903.969 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q150P | c.449A>C | Ekzon 3 | 173.911.974 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q150Pfs*39 | c.448dup | Ekzon 3 | 173.911.974 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q286P | c.857A>C | Ekzon 5 | 173.909.848 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R79C | c.235C>T | Ekzon 2 | 173.914.726 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R79H | c.236G>A | Ekzon 2 | 173.914.725 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R79S | c.235C>A | Ekzon 2 | 173.914.726 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R161Q | c.482G>A | Ekzon 3 | 173.911.941 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R161X | c.481C>T | Ekzon 3 | 173.911.942 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R164X | c.490C>T | Ekzon 3 | 173.911.933 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R391X | c.1171C>T | Ekzon 6 | 173.907.497 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R425C | c.1273C>T | Ekzon 7 | 173.904.011 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R425H | c.1274G>A | Ekzon 7 | 173.904.010 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R425P | c.1274G>C | Ekzon 7 | 173.904.010 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S148P | c.442T>C | Ekzon 3 | 173.911.981 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S397X | c.1190C>G | Ekzon 6 | 173.907.478 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S426L | c.1277C>T | Ekzon 7 | 173.904.007 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T147A | c.439A>G | Ekzon 3 | 173.911.984 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V30E | c.89T>A | Ekzon 2 | 173.914.872 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W257X | c.771del | Ekzon 5 | 173.909.933 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W339X | c.1016G>A | Ekzon 5 | 173.909.689 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y95C | c.284A>G | Ekzon 2 | 173.914.677 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y95H | c.283T>C | Ekzon 2 | 173.914.678 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |