Varyantlar
TP53 varyantları
Burada sayfası bulunan 162 TP53 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Ekzon 5 | 7.675.200 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A138V | c.413C>T | Ekzon 5 | 7.675.199 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Ekzon 5 | 7.675.124 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A347D | c.1040C>A | Ekzon 10 | 7.670.669 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.-29+1G>T | İntron 1 | 7.687.376 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.97-1G>A | İntron 3 | 7.676.273 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.375+5G>A | İntron 4 | 7.675.989 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.919+1G>A | İntron 8 | 7.673.700 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.993+1del | İntron 9 | 7.673.533 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C124X | c.372C>A | Ekzon 4 | 7.675.997 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C135G | c.403T>G | Ekzon 5 | 7.675.209 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C277G | c.829T>G | Ekzon 8 | 7.673.791 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E180K | c.538G>A | Ekzon 5 | 7.675.074 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E286V | c.857A>T | Ekzon 8 | 7.673.763 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E298X | c.892G>T | Ekzon 8 | 7.673.728 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F113I | c.337T>A | Ekzon 4 | 7.676.032 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F113V | c.337T>G | Ekzon 4 | 7.676.032 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G105D | c.314G>A | Ekzon 4 | 7.676.055 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | Ekzon 4 | 7.676.037 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G245S | c.733G>A | Ekzon 7 | 7.674.230 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G279E | c.836G>A | Ekzon 8 | 7.673.784 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H178D | c.532C>G | Ekzon 5 | 7.675.080 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H179Q | c.537T>A | Ekzon 5 | 7.675.075 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H193P | c.578A>C | Ekzon 6 | 7.674.953 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H214L | c.641A>T | Ekzon 6 | 7.674.890 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H214R | c.641A>G | Ekzon 6 | 7.674.890 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I254N | c.761T>A | Ekzon 7 | 7.674.202 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I254T | c.761T>C | Ekzon 7 | 7.674.202 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K132N | c.396G>C | Ekzon 5 | 7.675.216 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K164E | c.490A>G | Ekzon 5 | 7.675.122 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K382Nfs*40 | c.1146del | Ekzon 11 | 7.669.644 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L111P | c.332T>C | Ekzon 4 | 7.676.037 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L111Q | c.332T>A | Ekzon 4 | 7.676.037 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L111R | c.332T>G | Ekzon 4 | 7.676.037 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L194R | c.581T>G | Ekzon 6 | 7.674.950 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L252_I254del | c.754_762del | Ekzon 7 | 7.674.200 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L344P | c.1031T>C | Ekzon 10 | 7.670.678 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L344R | c.1031T>G | Ekzon 10 | 7.670.678 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P152L | c.455C>T | Ekzon 5 | 7.675.157 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P190L | c.569C>T | Ekzon 6 | 7.674.962 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P278H | c.833C>A | Ekzon 8 | 7.673.787 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R110G | c.328C>G | Ekzon 4 | 7.676.041 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R110L | c.329G>T | Ekzon 4 | 7.676.040 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R110P | c.329G>C | Ekzon 4 | 7.676.040 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R158L | c.473G>T | Ekzon 5 | 7.675.139 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R158P | c.473G>C | Ekzon 5 | 7.675.139 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R175G | c.523C>G | Ekzon 5 | 7.675.089 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R175H | c.524G>A | Ekzon 5 | 7.675.088 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R175L | c.524G>T | Ekzon 5 | 7.675.088 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R181C | c.541C>T | Ekzon 5 | 7.675.071 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R248L | c.743G>T | Ekzon 7 | 7.674.220 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R248Q | c.743G>A | Ekzon 7 | 7.674.220 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R248W | c.742C>T | Ekzon 7 | 7.674.221 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R273H | c.818G>A | Ekzon 8 | 7.673.802 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R280S | c.840A>T | Ekzon 8 | 7.673.780 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R283P | c.848G>C | Ekzon 8 | 7.673.772 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R337C | c.1009C>T | Ekzon 10 | 7.670.700 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R337G | c.1009C>G | Ekzon 10 | 7.670.700 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R337L | c.1010G>T | Ekzon 10 | 7.670.699 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R337P | c.1010G>C | Ekzon 10 | 7.670.699 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R337S | c.1009C>A | Ekzon 10 | 7.670.700 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R342P | c.1025G>C | Ekzon 10 | 7.670.684 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S106R | c.318C>G | Ekzon 4 | 7.676.051 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S127C | c.380C>G | Ekzon 5 | 7.675.232 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S127P | c.379T>C | Ekzon 5 | 7.675.233 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S127T | c.379T>A | Ekzon 5 | 7.675.233 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S127Y | c.380C>A | Ekzon 5 | 7.675.232 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V143A | c.428T>C | Ekzon 5 | 7.675.184 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V173M | c.517G>A | Ekzon 5 | 7.675.095 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V197M | c.589G>A | Ekzon 6 | 7.674.942 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| X394Lext*76 | c.1179dup | Ekzon 11 | 7.669.611 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y163C | c.488A>G | Ekzon 5 | 7.675.124 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y163H | c.487T>C | Ekzon 5 | 7.675.125 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y220C | c.659A>G | Ekzon 6 | 7.674.872 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A159V | c.476C>T | Ekzon 5 | 7.675.136 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.97-11C>G | İntron 3 | 7.676.283 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.375G>A | Ekzon 4 | 7.675.994 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.376-2A>T | İntron 4 | 7.675.238 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.559+1G>A | İntron 5 | 7.675.052 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.560-2A>C | İntron 5 | 7.674.973 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.672+1G>T | İntron 6 | 7.674.858 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.672+2T>G | İntron 6 | 7.674.857 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.672G>A | Ekzon 6 | 7.674.859 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.711G>C | Ekzon 7 | 7.674.252 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.782+1G>T | İntron 7 | 7.674.180 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.783-1G>A | İntron 7 | 7.673.838 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | İntron 8 | 7.673.700 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.993+1G>A | İntron 9 | 7.673.534 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.993G>A | Ekzon 9 | 7.673.535 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.994-2A>G | İntron 9 | 7.670.717 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C176F | c.527G>T | Ekzon 5 | 7.675.085 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C176Y | c.527G>A | Ekzon 5 | 7.675.085 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C238F | c.713G>T | Ekzon 7 | 7.674.250 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C238Y | c.713G>A | Ekzon 7 | 7.674.250 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C275Y | c.824G>A | Ekzon 8 | 7.673.796 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| C277Y | c.830G>A | Ekzon 8 | 7.673.790 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D228X | c.681dup | Ekzon 7 | 7.674.281 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D259V | c.776A>T | Ekzon 7 | 7.674.187 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D281G | c.842A>G | Ekzon 8 | 7.673.778 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D281N | c.841G>A | Ekzon 8 | 7.673.779 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |