İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Özet

Sitogenetik konum
10q26.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
Eksonlar
10,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
351 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
bA108K14.6, CT76
Önceki semboller
C10orf94
MANE Select transkripti
ENST00000343131.7NM_001143764.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • SYCE1 ile ilişkili gametogenez yetmezliğiOtozomal resesif

      Biallel SYCE1 varyantlarından kaynaklanan, erkeklerde azoospermiye ve kadınlarda primer over yetmezliğine yol açan çekinik bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Erkek İnfertilitesi

    • SYCE1 ile ilişkili gametogenez yetmezliğiOtozomal resesif

      Bialleik SYCE1 varyantlarının neden olduğu, erkeklerde azoospermiye ve kadınlarda primer over yetmezliğine yol açan çekinik bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SYCE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 10, SYCE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SYCE1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 10 üzerinde, 133.060.215 ile 134.060.214 arasında.Kromozom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbADGRA1: 133.087.814–133.131.675, ileri iplikADGRA1KNDC1: 133.159.991–133.226.412, ileri iplikKNDC1UTF1: 133.229.352–133.231.558, ileri iplikUTF1VENTX: 133.235.769–133.241.929, ileri iplikVENTXADAM8: 133.262.416–133.276.909, geri iplikADAM8TUBGCP2: 133.278.635–133.318.823, geri iplikTUBGCP2ZNF511: 133.308.885–133.313.163, ileri iplikZNF511ZNF511-PRAP1: 133.309.410–133.352.529, ileri iplikCALY: 133.324.072–133.336.980, geri iplikPRAP1: 133.347.147–133.354.013, ileri iplikFUOM: 133.353.952–133.358.796, geri iplikFUOMECHS1: 133.362.368–133.373.714, geri iplikECHS1PAOX: 133.378.961–133.393.943, ileri iplikPAOX: 133.380.017–133.420.271, ileri iplikMTG1: 133.394.071–133.422.765, ileri iplikMTG1SPRN: 133.420.666–133.424.625, geri iplikSPRNSCART1: 133.453.928–133.523.558, ileri iplikSCART1CYP2E1: 133.520.406–133.561.220, ileri iplikCYP2E1SYCE1: 133.554.847–133.565.583, geri iplikSYCE1FRG2B: 133.623.895–133.626.795, geri iplikFRG2BSYCE1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 13 eksonEkson 13: 133.554.847–133.555.129, 283 bazEkson 12: 133.555.351–133.555.438, 88 bazEkson 11: 133.555.597–133.555.707, 111 bazEkson 10: 133.555.780–133.555.903, 124 bazEkson 9: 133.555.981–133.556.047, 67 bazEkson 8: 133.556.759–133.556.822, 64 bazEkson 7: 133.557.067–133.557.156, 90 bazEkson 6: 133.557.864–133.557.918, 55 bazEkson 5: 133.558.167–133.558.214, 48 bazEkson 4: 133.558.877–133.558.951, 75 bazEkson 3: 133.559.301–133.559.360, 60 bazEkson 2: 133.560.091–133.560.153, 63 bazEkson 1: 133.565.457–133.565.583, 127 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,7 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.056 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SYCE1 genini nasıl okur

1

SYCE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SYCE1 genindeki 10,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SYCE1 geni: synaptonemal complex central element protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. SYCE1 geni: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syce1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al