İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LEPR

leptin receptor

Özet

Sitogenetik konum
1p31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 65.420.668–65.641.559 (GRCh38)
Eksonlar
220,9 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.165 amino asit
Diğer adları
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
MANE Select transkripti
ENST00000349533.11NM_002303.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Monogenik Obezite (Leptin-Melanokortin Yolağı)

    • Kalıtsal obezite (leptin-melanokortin yolağı)

      İştah düzenlemesindeki tek gen bozukluklarından kaynaklanan, erken başlangıçlı ağır obezite; MC4R ve SIM1 (dominant) ile LEP, LEPR, POMC ve PCSK1 (resesif) eksiklikleri dahil.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bazı biçimler için hedefe yönelik tedaviler mevcuttur: leptin eksikliği için metreleptin, POMC, PCSK1 ve LEPR eksikliği için ise setmelanotid.

LEPR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, LEPR genin yerini gösteren köşeli parantezle. LEPR ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 65.031.114 ile 66.031.113 arasında.Kromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, geri iplikJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, ileri iplikAK4DNAJC6: 65.248.219–65.415.871, ileri iplikDNAJC6LEPROT: 65.420.547–65.436.051, ileri iplikLEPROTLEPR: 65.420.668–65.641.559, ileri iplikLEPRPDE4B: 65.792.514–66.374.582, ileri iplikPDE4BLEPR şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 65.420.668–65.420.740, 73 bazEkson 2: 65.425.303–65.425.378, 76 bazEkson 3: 65.565.546–65.565.605, 60 bazEkson 4: 65.570.473–65.570.802, 330 bazEkson 5: 65.572.326–65.572.449, 124 bazEkson 6: 65.592.657–65.592.865, 209 bazEkson 7: 65.596.448–65.596.593, 146 bazEkson 8: 65.598.660–65.598.804, 145 bazEkson 9: 65.601.392–65.601.682, 291 bazEkson 10: 65.601.843–65.601.960, 118 bazEkson 11: 65.605.038–65.605.237, 200 bazEkson 12: 65.608.753–65.608.901, 149 bazEkson 13: 65.609.947–65.610.106, 160 bazEkson 14: 65.610.214–65.610.296, 83 bazEkson 15: 65.616.008–65.616.224, 217 bazEkson 16: 65.617.964–65.618.146, 183 bazEkson 17: 65.619.928–65.620.023, 96 bazEkson 18: 65.621.353–65.621.458, 106 bazEkson 19: 65.622.906–65.622.981, 76 bazEkson 20: 65.636.191–65.641.559, 5.369 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 220,9 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.498 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LEPR genini nasıl okur

8

LEPR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LEPR genindeki 220,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LEPR geni: leptin receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. LEPR geni: leptin receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lepr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al