İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Özet

Sitogenetik konum
20p12.3
Koordinatlar
Kromozom 20: 5.950.652–5.998.977 (GRCh38)
Eksonlar
48,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
840 amino asit
Diğer adları
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Önceki semboller
C20orf154
MANE Select transkripti
ENST00000610722.4NM_032485.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MCM8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, MCM8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MCM8 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 5.474.815 ile 6.474.814 arasında.Kromozom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, geri iplikGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, ileri iplikSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, ileri iplikCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, geri iplikTRMT6MCM8: 5.950.652–5.998.977, ileri iplikMCM8: 5.950.949–6.039.856, ileri iplikCRLS1: 6.005.982–6.046.815, ileri iplikCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, geri iplikLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, geri iplikFERMT1MCM8 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 5.950.652–5.951.023, 372 bazEkson 2: 5.952.011–5.952.163, 153 bazEkson 3: 5.952.424–5.952.528, 105 bazEkson 4: 5.954.608–5.954.690, 83 bazEkson 5: 5.955.102–5.955.251, 150 bazEkson 6: 5.957.126–5.957.229, 104 bazEkson 7: 5.958.528–5.958.726, 199 bazEkson 8: 5.963.274–5.963.359, 86 bazEkson 9: 5.967.436–5.967.587, 152 bazEkson 10: 5.967.830–5.968.025, 196 bazEkson 11: 5.972.007–5.972.037, 31 bazEkson 12: 5.973.056–5.973.196, 141 bazEkson 13: 5.977.876–5.978.017, 142 bazEkson 14: 5.982.970–5.983.165, 196 bazEkson 15: 5.984.781–5.985.000, 220 bazEkson 16: 5.985.922–5.986.131, 210 bazEkson 17: 5.987.282–5.987.358, 77 bazEkson 18: 5.993.506–5.993.695, 190 bazEkson 19: 5.994.299–5.998.977, 4.679 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,3 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.523 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MCM8 genini nasıl okur

5

MCM8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MCM8 genindeki 48,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MCM8 geni: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. MCM8 geni: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcm8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al