İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 6.361.531–6.370.242 (GRCh38)
Eksonlar
8,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
277 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000245816.11NM_006012.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CLPP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, CLPP genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLPP ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 5.865.887 ile 6.865.886 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5.865.826–5.870.540, geri iplikFUT5: 5.866.171–5.903.787, geri iplikNDUFA11: 5.891.207–5.904.006, geri iplikVMAC: 5.904.723–5.910.853, ileri iplikVMAC: 5.904.841–5.914.707, ileri iplikCAPS: 5.912.339–5.916.211, ileri iplikCAPSRANBP3: 5.916.138–5.978.288, geri iplikRANBP3RFX2: 5.993.164–6.199.572, geri iplikRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, ileri iplikACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, geri iplikMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, geri iplikACER1CLPP: 6.361.531–6.370.242, ileri iplikCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, ileri iplikALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, geri iplikPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, geri iplikGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, geri iplikKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, geri iplikSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, geri iplikSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, ileri iplikCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, geri iplikDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, geri iplikTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, ileri iplikTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, geri iplikCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, geri iplikTNFSF14C3: 6.677.704–6.730.562, geri iplikC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, geri iplikGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, ileri iplikTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, geri iplikSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, ileri iplikVAV1CLPP şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.361.531–6.361.772, 242 bazEkson 2: 6.361.869–6.361.940, 72 bazEkson 3: 6.362.446–6.362.542, 97 bazEkson 4: 6.364.452–6.364.639, 188 bazEkson 5: 6.366.258–6.366.363, 106 bazEkson 6: 6.368.538–6.370.242, 1.705 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 834 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLPP genini nasıl okur

11

CLPP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLPP genindeki 8,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLPP geni: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. CLPP geni: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clpp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al