Gen
DHH
desert hedgehog signaling molecule
- HGNC 2865(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000139549(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 50846(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13.12
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 49.086.656–49.094.801 (GRCh38)
- Eksonlar
- 8,1 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 396 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- HHG-3, MGC35145
- MANE Select transkripti
- ENST00000649637.2NM_021044.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DHH ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi
- 46,XY tam gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
XY kromozomuna sahip kişilerde, gelişmemiş çizgi gonadlarla ve kadınsı görünümle seyreden, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ve diğer genlerdeki varyantlardan kaynaklanan bir durum.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Çizgi gonadlar gonadoblastom riski taşıdığından, genellikle çıkarılmaları önerilir; ayrıca ergenlik için hormon replasmanı gerekir.
- 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları
XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
DHH geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 8,1 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.191 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DHH genini nasıl okur
5
DHH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DHH genindeki 8,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DHH ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DHH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired distal vibration sensation
- Peripheral nerve disease
- Abnormal peripheral myelination
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Abnormality of peripheral nerve conduction
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DHH geni: desert hedgehog signaling molecule. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhh
Dante Labs. DHH geni: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhh
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde