İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APOA1

apolipoprotein A1

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 116.835.751–116.837.622 (GRCh38)
Eksonlar
1,9 kb boyunca 4 ekson
Protein
267 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000236850.5NM_000039.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Amiloidoz

    • Otozomal dominant

      Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli

  • Kalıtsal Hipolipoproteinemiler

    • Hipoalfalipoproteinemi

      Tangier hastalığı (ABCA1), balık gözü hastalığı dahil LCAT eksikliği ve apolipoprotein A-I eksikliği (APOA1) bu gruba girer; bunlar HDL kolesterolünün çok düşük olmasına neden olur ve kornea bulanıklaşması, böbrek hastalığı, sinir sorunları veya erken kalp hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi çok düşük HDL sonuçlarını açıklar ve böbrek, göz ile kardiyovasküler takibi destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

APOA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, APOA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. APOA1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 11 üzerinde, 116.336.687 ile 117.336.686 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.170–116.773.039, geri iplikBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, geri iplikZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, geri iplikAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, geri iplikAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, ileri iplikAPOC3APOA1: 116.835.751–116.837.622, geri iplikAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, geri iplikSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, ileri iplikPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, ileri iplikSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, ileri iplikTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, geri iplikPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, ileri iplikRNF214BACE1: 117.285.232–117.316.291, geri iplikBACE1CEP164: 117.314.557–117.413.616, ileri iplikCEP164APOA1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 116.835.751–116.836.411, 661 bazEkson 3: 116.837.001–116.837.157, 157 bazEkson 2: 116.837.345–116.837.407, 63 bazEkson 1: 116.837.605–116.837.622, 18 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,9 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 804 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi APOA1 genini nasıl okur

7

APOA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, APOA1 genindeki 1,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APOA1 geni: apolipoprotein A1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apoa1

Vancouver

Dante Labs. APOA1 geni: apolipoprotein A1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apoa1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al