İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Özet

Sitogenetik konum
1p31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 62.597.520–62.606.313 (GRCh38)
Eksonlar
8,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
460 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
ANGPT5
MANE Select transkripti
ENST00000371129.4NM_014495.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Hipolipoproteinemiler

    • HipobetalipoproteinemiOtozomal resesif

      Abetalipoproteinemi (MTTP), ailesel hipobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) ve şilomikron tutulum hastalığı (SAR1B) bu gruba girer; ağır formlar yağ emiliminde bozulmaya ve E vitamini eksikliğine bağlı sinir ve retina hasarına yol açar, hafif taşıyıcı formlar ise yalnızca LDL kolesterolünü düşürebilir ve karaciğer yağlanmasını artırabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, ağır formlarda yüksek doz E vitamini ve diğer yağda çözünen vitaminlerle birlikte düşük yağlı beslenmeyi mümkün kılar; bu da sinir ve göz hasarını önleyebilir veya sınırlayabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ANGPTL3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, ANGPTL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANGPTL3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 62.101.917 ile 63.101.916 arasında.Kromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61.742.291–62.180.553, ileri iplikPATJL1TD1: 62.194.257–62.235.060, ileri iplikL1TD1KANK4: 62.236.165–62.319.434, geri iplikKANK4USP1: 62.436.041–62.454.457, ileri iplikUSP1DOCK7: 62.454.298–62.688.549, geri iplikDOCK7ANGPTL3: 62.597.520–62.606.313, ileri iplikANGPTL3ATG4C: 62.783.821–62.866.217, ileri iplikATG4CANGPTL3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 62.597.520–62.598.061, 542 bazEkson 2: 62.598.696–62.598.806, 111 bazEkson 3: 62.601.082–62.601.196, 115 bazEkson 4: 62.601.769–62.601.882, 114 bazEkson 5: 62.602.285–62.602.380, 96 bazEkson 6: 62.603.969–62.604.235, 267 bazEkson 7: 62.604.633–62.606.313, 1.681 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,8 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.383 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ANGPTL3 genini nasıl okur

4

ANGPTL3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ANGPTL3 genindeki 8,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ANGPTL3 geni: angiopoietin like 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. ANGPTL3 geni: angiopoietin like 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/angptl3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al