İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APOB

apolipoprotein B

Özet

Sitogenetik konum
2p24.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 21.001.429–21.044.073 (GRCh38)
Eksonlar
42,6 kb boyunca 29 ekson
Protein
4.563 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ApoB-100
MANE Select transkripti
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailevi Hiperkolesterolemi

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Statinler, ezetimib, PCSK9 inhibitörleri, bempedoik asit, inklisiran

  • Kalıtsal Hipolipoproteinemiler

    • HipobetalipoproteinemiOtozomal resesif

      Abetalipoproteinemi (MTTP), ailesel hipobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) ve şilomikron tutulum hastalığı (SAR1B) bu gruba girer; ağır formlar yağ emiliminde bozulmaya ve E vitamini eksikliğine bağlı sinir ve retina hasarına yol açar, hafif taşıyıcı formlar ise yalnızca LDL kolesterolünü düşürebilir ve karaciğer yağlanmasını artırabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, ağır formlarda yüksek doz E vitamini ve diğer yağda çözünen vitaminlerle birlikte düşük yağlı beslenmeyi mümkün kılar; bu da sinir ve göz hasarını önleyebilir veya sınırlayabilir.

  • Hiperlipidemi

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

APOB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, APOB genin yerini gösteren köşeli parantezle. APOB ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 20.522.751 ile 21.522.750 arasında.Kromozom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20.560.448–20.651.158, geri iplikHS1BP3GDF7: 20.667.134–20.679.243, ileri iplikGDF7LDAH: 20.683.762–20.823.130, geri iplikLDAHAPOB: 21.001.429–21.044.073, geri iplikAPOBTDRD15: 21.123.968–21.144.368, ileri iplikTDRD15APOB şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 29: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 118 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 21.001.429–21.003.334, 1.906 bazEkson 28: 21.004.269–21.004.452, 184 bazEkson 27: 21.004.561–21.004.675, 115 bazEkson 26: 21.005.080–21.012.651, 7.572 baz. Ekzon 26 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 25: 21.013.160–21.013.533, 374 bazEkson 24: 21.014.448–21.014.593, 146 bazEkson 23: 21.015.073–21.015.260, 188 bazEkson 22: 21.015.370–21.015.545, 176 bazEkson 21: 21.016.439–21.016.649, 211 bazEkson 20: 21.018.992–21.019.113, 122 bazEkson 19: 21.019.723–21.019.905, 183 bazEkson 18: 21.022.831–21.023.042, 212 bazEkson 17: 21.023.525–21.023.692, 168 bazEkson 16: 21.024.933–21.025.124, 192 bazEkson 15: 21.026.788–21.026.964, 177 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 14: 21.027.828–21.028.065, 238 bazEkson 13: 21.028.327–21.028.538, 212 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 21.029.639–21.029.785, 147 bazEkson 11: 21.029.898–21.030.015, 118 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 10: 21.032.354–21.032.581, 228 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 21.033.299–21.033.518, 220 bazEkson 8: 21.034.816–21.034.901, 86 bazEkson 7: 21.035.584–21.035.708, 125 bazEkson 6: 21.037.100–21.037.255, 156 bazEkson 5: 21.037.958–21.038.111, 154 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 21.040.938–21.041.083, 146 bazEkson 3: 21.042.361–21.042.476, 116 bazEkson 2: 21.043.513–21.043.551, 39 bazEkson 1: 21.043.864–21.044.073, 210 baz2925201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,6 kb uzunluğunun 14,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.692 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi APOB genini nasıl okur

206

APOB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, APOB genindeki 42,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (30)

Burada sayfası bulunan APOB varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.78_82+5delİntron 121.043.858Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.226_237+1delİntron 321.042.359Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.537+1G>Tİntron 521.037.957Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1830-1G>Aİntron 1321.028.066Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2604+1G>Aİntron 1721.023.524Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E137Xc.409G>TEkzon 521.038.086Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E3493Kc.10477G>AEkzon 2621.006.391Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F705Lfs*30c.2115delEkzon 1521.026.916Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F3039Sfs*5c.9115_9119delEkzon 2621.007.748Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G3617Afs*6c.10848delEkzon 2621.006.019Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

APOB varyantlarının tümüne bakın (30 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APOB geni: apolipoprotein B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB geni: apolipoprotein B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apob

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al