Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KLK11

kallikrein related peptidase 11

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.41
Coordonate
Cromozomul 19: 51.022.236–51.026.616 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 4,4 kb
Proteină
250 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TLSP
Simboluri anterioare
PRSS20
Transcriptul MANE Select
ENST00000453757.8NM_001136032.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Ihtioza cu eritrokeratodermieAutozomal dominantă

      Ihtioze rare care asociază descuamarea cu pete roșii fixe sau migratoare.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KLK11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află KLK11. KLK11 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 50.524.426 și 51.524.425.Cromozomul 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, catena inversăLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, catena inversăSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, catena directăC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, catena inversăSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, catena directăCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, catena directăGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, catena inversăSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, catena directăACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, catena inversăKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, catena inversăKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, catena directăKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, catena directăKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, catena inversăKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, catena inversăKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, catena inversăKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, catena inversăKLK8: 50.996.007–51.002.711, catena inversă: 50.996.018–51.009.581, catena inversăKLK9: 51.002.508–51.009.634, catena inversăKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, catena inversăKLK10KLK11: 51.022.236–51.026.616, catena inversăKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, catena inversăKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, catena inversăKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, catena inversăKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, catena inversăCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, catena directăSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, catena directăSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, catena directăCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, catena directăSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, catena directăIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, catena inversăVSIG10LETFB: 51.345.161–51.366.449, catena inversăETFB: 51.350.373–51.368.099, catena inversăCLDND2: 51.367.098–51.369.003, catena inversăNKG7: 51.371.606–51.375.628, catena inversăLIM2: 51.379.909–51.388.264, catena inversăC19orf84: 51.388.289–51.390.610, catena inversăSIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, catena inversăSIGLEC10SIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, catena inversăSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, catena directăCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, catena inversăSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, catena inversăSIGLEC6Diagrama genei KLK11: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exon 6: 51.022.236–51.022.697, 462 de bazeExon 5: 51.023.092–51.023.228, 137 de bazeExon 4: 51.024.045–51.024.310, 266 de bazeExon 3: 51.024.638–51.024.794, 157 de bazeExon 2: 51.025.592–51.025.666, 75 de bazeExon 1: 51.026.538–51.026.616, 79 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 4,4 kb ai genei; 753 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KLK11: kallikrein related peptidase 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klk11

Vancouver

Dante Labs. Gena KLK11: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klk11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu