Genă
CDSN
corneodesmosin
- HGNC 1802(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000204539(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1041(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.33
- Coordonate
- Cromozomul 6: 31.115.087–31.120.446 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 5,4 kb
- Proteină
- 529 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- D6S586E
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376288.3NM_001264.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CDSN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipotricoză ereditară, păr lânos și monilethrix
- Hipotricoză ereditară
Păr rar sau absent pe scalp și pe corp încă din copilărie, inclusiv formele asociate cu LIPH și LPAR6.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ihtioze ereditare
- Sindromul pielii descuamanteAutozomal recesivă
Un grup de afecțiuni în care stratul exterior al pielii se desprinde ușor, fie pe întreg corpul, fie predominant pe mâini și picioare.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Evitarea frecării, a căldurii și a umidității reduce descuamarea.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CDSN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 5,4 kb ai genei; 1.590 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CDSN
3
poziții în CDSN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
3 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- MHC (3 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei CDSN, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CDSN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CDSN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CDSN: corneodesmosin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdsn
Dante Labs. Gena CDSN: corneodesmosin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdsn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni