Genă
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000121552(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1475(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q21.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 122.325.248–122.341.969 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 16,7 kb
- Proteină
- 98 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- STF1, STFA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CSTA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ihtioze ereditare
- Sindromul pielii descuamanteAutozomal recesivă
Un grup de afecțiuni în care stratul exterior al pielii se desprinde ușor, fie pe întreg corpul, fie predominant pe mâini și picioare.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Evitarea frecării, a căldurii și a umidității reduce descuamarea.
- Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă
Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CSTA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 16,7 kb ai genei; 297 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CSTA
4
poziții în CSTA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,7 kb ai genei CSTA, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CSTA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CSTA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CSTA: cystatin A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/csta
Dante Labs. Gena CSTA: cystatin A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/csta
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni