Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 35.745.651–35.747.519 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 1,9 kb
Proteină
101 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PEN2
Transcriptul MANE Select
ENST00000587708.7NM_172341.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hidradenitis suppurativa familială

    • Hidradenită supurativă familialăAutozomal dominantă

      Hidradenită supurativă cauzată de variante ale genelor gamma-secretazei NCSTN, PSENEN sau PSEN1, adesea cu debut mai timpuriu și cu afectare mai extinsă.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic mai precoce favorizează un tratament mai timpuriu, controlul greutății și renunțarea la fumat.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PSENEN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PSENEN. PSENEN și încă 52 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 35.246.585 și 36.246.584.Cromozomul 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35.248.330–35.267.967, catena directăLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, catena directăUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, catena directăHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, catena directăMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, catena directăCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, catena directăFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, catena directăFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, catena directăGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, catena directăFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, catena inversăDMKN: 35.497.220–35.513.704, catena inversăDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, catena inversăSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, catena directăGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, catena directăTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, catena inversăATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, catena directăPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, catena directăHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, catena directăRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, catena directăETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, catena directăCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, catena directăUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, catena directăKMT2B: 35.717.973–35.738.880, catena directăIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, catena inversă: 35.739.252–35.745.432, catena inversăU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, catena inversăU2AF1L4PSENEN: 35.745.651–35.747.519, catena directăPSENEN: 35.745.678–35.754.519, catena directăLIN37: 35.748.361–35.754.519, catena directăHSPB6: 35.754.566–35.758.079, catena inversăPROSER3: 35.758.143–35.771.398, catena directăARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, catena directăPRODH2: 35.799.975–35.813.299, catena inversăPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, catena inversăNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, catena directăKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, catena directăAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, catena inversăNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, catena directăHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, catena inversăLRFN3: 35.935.358–35.946.624, catena directăLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, catena directăSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, catena inversăSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, catena inversăALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, catena inversăCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, catena inversăWDR62: 36.054.649–36.105.112, catena directăWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, catena directăOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, catena inversăPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, catena directăTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, catena directăCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, catena inversăZNF565: 36.181.542–36.246.257, catena inversăZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, catena directăZNF146Diagrama genei PSENEN: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exon 1: 35.745.651–35.745.700, 50 de bazeExon 2: 35.745.835–35.745.991, 157 de bazeExon 3: 35.746.419–35.746.523, 105 de bazeExon 4: 35.746.708–35.747.519, 812 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 1,9 kb ai genei; 306 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSENEN

1

poziție în PSENEN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,9 kb ai genei PSENEN, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. Gena PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psenen

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu