Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SERPINB8

serpin family B member 8

Rezumat

Localizare citogenetică
18q22.1
Coordonate
Cromozomul 18: 63.970.081–63.989.374 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 19,3 kb
Proteină
374 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CAP2
Simboluri anterioare
PI8
Transcriptul MANE Select
ENST00000397985.7NM_002640.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Sindromul pielii descuamanteAutozomal recesivă

      Un grup de afecțiuni în care stratul exterior al pielii se desprinde ușor, fie pe întreg corpul, fie predominant pe mâini și picioare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Evitarea frecării, a căldurii și a umidității reduce descuamarea.

    • Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SERPINB8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află SERPINB8. SERPINB8 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 63.479.728 și 64.479.727.Cromozomul 1818q22.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSERPINB5: 63.476.817–63.505.085, catena directăSERPINB5SERPINB12: 63.542.369–63.569.329, catena directăSERPINB12SERPINB13: 63.586.654–63.604.639, catena directăSERPINB13SERPINB4: 63.637.259–63.644.263, catena inversăSERPINB4SERPINB11: 63.647.579–63.726.432, catena directăSERPINB11SERPINB3: 63.652.584–63.661.893, catena inversăSERPINB3SERPINB7: 63.752.935–63.805.376, catena directăSERPINB7SERPINB2: 63.871.692–63.903.888, catena directăSERPINB2: 63.897.174–63.917.490, catena directăSERPINB10: 63.907.958–63.936.111, catena directăSERPINB10HMSD: 63.949.277–63.981.774, catena directăHMSDSERPINB8: 63.970.081–63.989.374, catena directăSERPINB8Diagrama genei SERPINB8: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 63.970.081–63.970.170, 90 de bazeExon 2: 63.978.299–63.978.476, 178 de bazeExon 3: 63.979.801–63.979.938, 138 de bazeExon 4: 63.981.721–63.981.838, 118 de bazeExon 5: 63.983.579–63.983.721, 143 de bazeExon 6: 63.985.093–63.985.245, 153 de bazeExon 7: 63.986.874–63.989.374, 2.501 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 19,3 kb ai genei; 1.125 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SERPINB8

4

poziții în SERPINB8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 19,3 kb ai genei SERPINB8, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SERPINB8: serpin family B member 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. Gena SERPINB8: serpin family B member 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serpinb8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu