Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CARD14

caspase recruitment domain family member 14

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 80.170.030–80.209.331 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 39,3 kb
Proteină
1.004 de aminoacizi
Denumiri alternative
CARMA2, BIMP2
Simboluri anterioare
PSORS2
Transcriptul MANE Select
ENST00000648509.2NM_001366385.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CARD14. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CARD14

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CARD14. CARD14 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 79.689.681 și 80.689.680.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, catena directăENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, catena directăCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, catena inversăCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, catena inversăCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, catena inversăTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, catena directăCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, catena directăGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, catena inversăEIF4A3CARD14: 80.170.030–80.209.331, catena directăCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, catena inversăSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, catena directăSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, catena directăRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, catena directăENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, catena inversăNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, catena directăRPTOR: 80.545.075–80.545.134, catena directăDiagrama genei CARD14: 24 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 80.170.030–80.170.056, 27 de bazeExon 2: 80.172.906–80.173.228, 323 de bazeExon 3: 80.178.508–80.178.655, 148 de bazeExon 4: 80.179.104–80.179.301, 198 de bazeExon 5: 80.181.419–80.181.649, 231 de bazeExon 6: 80.182.653–80.182.790, 138 de bazeExon 7: 80.183.913–80.184.238, 326 de bazeExon 8: 80.188.377–80.188.544, 168 de bazeExon 9: 80.189.753–80.189.872, 120 de bazeExon 10: 80.190.774–80.190.899, 126 de bazeExon 11: 80.191.323–80.191.472, 150 de bazeExon 12: 80.192.503–80.192.619, 117 de bazeExon 13: 80.195.191–80.195.333, 143 de bazeExon 14: 80.195.558–80.195.652, 95 de bazeExon 15: 80.198.099–80.198.162, 64 de bazeExon 16: 80.198.399–80.198.591, 193 de bazeExon 17: 80.201.744–80.201.870, 127 de bazeExon 18: 80.202.180–80.202.420, 241 de bazeExon 19: 80.203.822–80.203.885, 64 de bazeExon 20: 80.204.227–80.204.341, 115 de bazeExon 21: 80.205.035–80.205.205, 171 de bazeExon 22: 80.205.531–80.205.652, 122 de bazeExon 23: 80.206.970–80.207.085, 116 de bazeExon 24: 80.208.138–80.209.331, 1.194 de baze1246810121416182022245′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 39,3 kb ai genei; 3.015 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CARD14

9

poziții în CARD14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,3 kb ai genei CARD14, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CARD14: caspase recruitment domain family member 14. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/card14

Vancouver

Dante Labs. Gena CARD14: caspase recruitment domain family member 14 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/card14

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu