Trăsătură
Abnormality of balance
Denumire clinică: Gait imbalance
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of equilibrium, Imbalanced walk
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/gait-imbalance.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Abnormality of balance și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu91 de gene asociate cu Abnormality of balance
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of balance. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 51 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESPNespin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH15protocadherin related 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PODXLpodocalyxin like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WHRNwhirlin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni