Trăsătură

Urinary bladder sphincter dysfunction

Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.

HPO HP:0002839

Denumit și: Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
Sistem corporal: Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

32 de gene asociate cu Urinary bladder sphincter dysfunction

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Urinary bladder sphincter dysfunction. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FXNfrataxin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GFAPglial fibrillary acidic protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GJC2gap junction protein gamma 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
REEP2receptor accessory protein 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
RTN2reticulon 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MMP1matrix metallopeptidase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MPZmyelin protein zero	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PMP22peripheral myelin protein 22	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SETXsenataxin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SPASTspastin	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
VCPvalosin containing protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
WWOXWW domain containing oxidoreductase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ATL1atlastin GTPase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ATXN1ataxin 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ATXN2ataxin 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ATXN3ataxin 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KIF1Akinesin family member 1A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KIF5Akinesin family member 5A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NIPA1NIPA magnesium transporter 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
WASHC5WASH complex subunit 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Functional abnormality of the bladder

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.