Trăsătură
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
Rezumat
- Denumit și
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to EMG: neuropathic changes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu36 de gene asociate cu EMG: neuropathic changes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare EMG: neuropathic changes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni