Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Abnormal rhythmic movements of ankle

Denumire clinică: Ankle clonus

Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.

HPO HP:0011448

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

64 de gene asociate cu Abnormal rhythmic movements of ankle

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal rhythmic movements of ankle. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
COQ4coenzyme Q4ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
GCSHglycine cleavage system protein HÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic IIÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RTN2reticulon 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SELENOIselenoprotein IÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SOD1superoxide dismutase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ERLIN2ER lipid raft associated 2Foarte des (80–99%)În 4 de afecțiuni
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
ANO10anoctamin 10Des (30–79%)În 1 afecțiune
ATL1atlastin GTPase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
CAPN1calpain 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88CDes (30–79%)În 1 afecțiune
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
KIF1Akinesin family member 1ADes (30–79%)În 2 de afecțiuni
KLC2kinesin light chain 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
KPNA3karyopherin subunit alpha 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
PLA2G6phospholipase A2 group VIDes (30–79%)În 1 afecțiune
POU3F4POU class 3 homeobox 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
REEP1receptor accessory protein 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
SPASTspastinDes (30–79%)În 1 afecțiune
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2ADes (30–79%)În 1 afecțiune
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8ADes (30–79%)În 1 afecțiune
TUBA4Atubulin alpha 4aDes (30–79%)În 1 afecțiune
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDes (30–79%)În 1 afecțiune
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
Afișează încă 24 de gene
GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CD40LGCD40 ligandUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ERLIN1ER lipid raft associated 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FGF13fibroblast growth factor 13Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GALCgalactosylceramidaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
KIF1Ckinesin family member 1CUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PSAPprosaposinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC16A2solute carrier family 16 member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SPARTspartinUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TCEAL1transcription elongation factor A like 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
VCPvalosin containing proteinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
KIF5Akinesin family member 5ARar (1–4%)În 2 de afecțiuni
GBA2glucosylceramidase beta 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
HTThuntingtinNeînregistratÎn 1 afecțiune
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNeînregistratÎn 1 afecțiune
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeNeînregistratÎn 1 afecțiune
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinNeînregistratÎn 1 afecțiune
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal ankle physiologyClonus

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu