Trăsătură
Abnormal shape of long bone
Denumire clinică: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-long-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Abnormal shape of long bone și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu9 de gene asociate cu Abnormal shape of long bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape of long bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 de gene
- Abnormal shape of end part of bone90 de gene
- Short long bone78 de gene
- Abnormal morphology of ulna50 de gene
- Slender long bone47 de gene
- Abnormal shape of shaft of long bone15 de gene
- Thickened cortex of long bones10 de gene
- Broad long bones9 de gene
- Abnormal humerus morphology7 de gene
- Phocomelia7 de gene
- Crumpled long bones6 de gene
- Overtubulated long bones6 de gene
- Pseudoarthrosis4 de gene
- Increased density of long bones2 de gene
- Melorheostosis2 de gene
- Periosteal thickening of long tubular bones2 de gene
- Protuberances at ends of long bones2 de gene
- Bent long bone1 genă
- Bowdler spurs1 genă
- Long-bone fracture
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni