Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100.987.543–100.994.403 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 6,9 kb
Protein
684 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Tidligere symboler
IOSCA, C10orf2
MANE Select-transkript
ENST00000311916.8NM_021830.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Infertilitet hos kvinder

    • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

      Et af 57 gener, der er knyttet til det

      En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TWNK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved TWNK. TWNK og 15 gener i nærheden på kromosom 10, fra 100.490.973 til 101.490.972.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omvendt-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omvendt-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omvendt-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, fremadrettet-strengHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, fremadrettet-strengPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, fremadrettet-strengSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, omvendt-strengMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, fremadrettet-strengSEMA4GTWNK: 100.987.543–100.994.403, fremadrettet-strengTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, fremadrettet-strengLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, omvendt-strengSFXN3: 101.031.229–101.041.244, fremadrettet-strengSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, fremadrettet-strengKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, fremadrettet-strengTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, omvendt-strengLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, fremadrettet-strengBTRCDiagram af TWNK: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 100.987.543–100.989.453, 1.911 baserExon 2: 100.989.644–100.989.884, 241 baserExon 3: 100.990.436–100.990.543, 108 baserExon 4: 100.990.869–100.991.010, 142 baserExon 5: 100.993.190–100.994.403, 1.214 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 6,9 kb; 2.055 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TWNK

45

positioner i TWNK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,9 kb af TWNK, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TWNK-genet: twinkle mtDNA helicase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK-genet: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/twnk

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test