Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,9 kb
Baltymas
684 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Ankstesni simboliai
IOSCA, C10orf2
MANE Select transkriptas
ENST00000311916.8NM_021830.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Progresuojanti išorinė oftalmoplegija su mitochondrijų DNR deleցijomis

      Ją sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, SLC25A4 ir RRM2B, variantai, dėl kurių atsiranda daugybinės mitochondrijų DNR deleցijos. Tai sukelia kritusius voките vokus, silpnus akių judesius ir raumenų silpnumą, dažniausiai suaugus.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas padeda stebėti akių, širdies ir rijimo funkciją bei vengti valproato esant POLG ligai.

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Kaip išdėstytas TWNK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra TWNK. TWNK ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 100 490 973 iki 101 490 972.Chromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, atvirkštinė grandinėSEC31B: 100 505 628–100 529 881, atvirkštinė grandinėNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, atvirkštinė grandinėNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, tiesioginė grandinėHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, tiesioginė grandinėPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, tiesioginė grandinėSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, atvirkštinė grandinėMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, tiesioginė grandinėSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, tiesioginė grandinėTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, tiesioginė grandinėLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, atvirkštinė grandinėSFXN3: 101 031 229–101 041 244, tiesioginė grandinėSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, tiesioginė grandinėKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, tiesioginė grandinėTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, atvirkštinė grandinėLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, tiesioginė grandinėBTRCTWNK diagrama: 5 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 100 987 543–100 989 453, 1 911 baziųEksonas 2: 100 989 644–100 989 884, 241 bazėEksonas 3: 100 990 436–100 990 543, 108 baziųEksonas 4: 100 990 869–100 991 010, 142 baziųEksonas 5: 100 993 190–100 994 403, 1 214 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 6,9 kb geno; 2 055 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TWNK

45

vietos geno TWNK sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,9 kb geno TWNK, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TWNK

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TWNK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 59 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TWNK genas: twinkle mtDNA helicase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK genas: twinkle mtDNA helicase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/twnk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test