Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,9 kb
Valk
684 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Varasemad tähised
IOSCA, C10orf2
MANE Select transkript
ENST00000311916.8NM_021830.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TWNK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub TWNK. TWNK ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 10, vahemikus 100 490 973 kuni 101 490 972.Kromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, pöördne ahelSEC31B: 100 505 628–100 529 881, pöördne ahelNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, pöördne ahelNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, otsene ahelHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, otsene ahelPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, otsene ahelSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, pöördne ahelMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, otsene ahelSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, otsene ahelTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, otsene ahelLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, pöördne ahelSFXN3: 101 031 229–101 041 244, otsene ahelSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, otsene ahelKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, otsene ahelTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, pöördne ahelLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, otsene ahelBTRCTWNK skeem: 5 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 987 543–100 989 453, 1911 alustEkson 2: 100 989 644–100 989 884, 241 alustEkson 3: 100 990 436–100 990 543, 108 alustEkson 4: 100 990 869–100 991 010, 142 alustEkson 5: 100 993 190–100 994 403, 1214 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 6,9 kb; neist 2055 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TWNK

45

kohad geenis TWNK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TWNK 6,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TWNK geen: twinkle mtDNA helicase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK geen: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/twnk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test