Característica

Left ventricular noncompaction

Left ventricular noncompaction (LVNC) is defined by 3 markers: prominent left ventricular (LV) trabeculae, deep intertrabecular recesses, and the thin compacted layer.

HPO HP:0030682

Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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20 genes associados a Left ventricular noncompaction

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Left ventricular noncompaction. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6	Sempre	Em 1 doença
DTNAdystrobrevin alpha	Sempre	Em 1 doença
LDB3LIM domain binding 3	Sempre	Em 2 doenças
MIPEPmitochondrial intermediate peptidase	Sempre	Em 1 doença
MYBPC3myosin binding protein C3	Sempre	Em 1 doença
NRAPnebulin related anchoring protein	Sempre	Em 1 doença
PRDM16PR/SET domain 16	Sempre	Em 1 doença
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Sempre	Em 1 doença
TNNT2troponin T2, cardiac type	Sempre	Em 1 doença
VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Sempre	Em 1 doença
MYH7myosin heavy chain 7	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NPPAnatriuretic peptide A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ACTN2actinin alpha 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CALM2calmodulin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MIB1MIB E3 ubiquitin protein ligase 1	Não registado	Em 1 doença
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal morphology of left ventricular trabeculae

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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