Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.33
Koordinatės
Chromosoma 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 38,8 kb
Baltymas
664 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FP, SDHF
Ankstesni simboliai
SDH2
MANE Select transkriptas
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos

    • Paveldima feochromocitoma–paragangliomosAutosominis dominantinis

      Sindromų grupė (PPGL 1–7 tipai, susiję su TMEM127 ir MAX), kurioje SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX arba TMEM127 variantai padidina feochromocitomos ir paragangliomos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus metanefrinų tyrimas kraujyje ar šlapime ir periodinis viso kūno MRT padeda aptikti navikus anksti, dar prieš jiems sukeliant kraujospūdžio krizes; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

  • Endokrininių liaukų piktybinis navikas

    • Piktybinis navikas, pažeidžiantis endokrinines liaukas. Tipiški pavyzdžiai: skydliaukės karcinoma, prieskydinių liaukų karcinoma, hipofizės karcinoma ir antinksčių žievės karcinoma.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SDHA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SDHA. SDHA ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 1 iki 737 700.Chromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, tiesioginė grandinėPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, tiesioginė grandinėLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, atvirkštinė grandinėCCDC127: 218 298–314 955, tiesioginė grandinėSDHA: 218 320–257 082, tiesioginė grandinėSDHAPDCD6: 271 452–314 978, tiesioginė grandinėPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, tiesioginė grandinėPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, tiesioginė grandinėAHRREXOC3: 442 522–471 939, tiesioginė grandinėEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, atvirkštinė grandinėSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, tiesioginė grandinėCEP72TPPP: 658 850–693 997, atvirkštinė grandinėTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, atvirkštinė grandinėZDHHC11BSDHA diagrama: 15 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 218 320–218 418, 99 baziųEksonas 2: 223 482–223 568, 87 baziųEksonas 3: 224 360–224 521, 162 baziųEksonas 4: 225 419–225 562, 144 baziųEksonas 5: 225 883–226 047, 165 baziųEksonas 6: 228 185–228 333, 149 baziųEksonas 7: 230 876–231 000, 125 baziųEksonas 8: 233 477–233 645, 169 baziųEksonas 9: 235 144–235 339, 196 baziųEksonas 10: 236 428–236 599, 172 baziųEksonas 11: 240 358–240 476, 119 baziųEksonas 12: 250 992–251 103, 112 baziųEksonas 13: 251 338–251 468, 131 bazėEksonas 14: 254 393–254 506, 114 baziųEksonas 15: 256 334–257 082, 749 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 38,8 kb geno; 1 995 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SDHA

306

SDHA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 306 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (110 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,8 kb SDHA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SDHA genas: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA genas: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sdha

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test