Característica
Brisk knee jerk
Nome clínico: Hyperactive patellar reflex
Resumo
- Também conhecida como
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Brisk knee jerk. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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