Característica

Mild microcephaly

Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).

HPO HP:0040196

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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19 genes associados a Mild microcephaly

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mild microcephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1	Sempre	Em 2 doenças
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific	Sempre	Em 1 doença
THOC6THO complex subunit 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UBE3Aubiquitin protein ligase E3A	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ASPAaspartoacylase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CEP85Lcentrosomal protein 85L	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COG6component of oligomeric golgi complex 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DHRS3dehydrogenase/reductase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GATA6GATA binding protein 6	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Decreased head circumference

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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