Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 218.320–257.082 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 38,8 kb
Protein
664 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FP, SDHF
Tidligere symboler
SDH2
MANE Select-transkript
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hereditær feokromocytom og paragangliom

    • Hereditært feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.

  • Malignt endokrin neoplasi

    • En malign neoplasi, der rammer de endokrine kirtler. Typiske eksempler er karcinom i skjoldbruskkirtlen, karcinom i biskjoldbruskkirtlerne, karcinom i hypofysen og karcinom i binyrebarkens yderste lag.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Tumor i urinveje og nyrer

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SDHA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved SDHA. SDHA og 12 gener i nærheden på kromosom 5, fra 1 til 737.700.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, fremadrettet-strengPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, fremadrettet-strengLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, omvendt-strengCCDC127: 218.298–314.955, fremadrettet-strengSDHA: 218.320–257.082, fremadrettet-strengSDHAPDCD6: 271.452–314.978, fremadrettet-strengPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, fremadrettet-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, fremadrettet-strengAHRREXOC3: 442.522–471.939, fremadrettet-strengEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, omvendt-strengSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, fremadrettet-strengCEP72TPPP: 658.850–693.997, omvendt-strengTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, omvendt-strengZDHHC11BDiagram af SDHA: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 218.320–218.418, 99 baserExon 2: 223.482–223.568, 87 baserExon 3: 224.360–224.521, 162 baserExon 4: 225.419–225.562, 144 baserExon 5: 225.883–226.047, 165 baserExon 6: 228.185–228.333, 149 baserExon 7: 230.876–231.000, 125 baserExon 8: 233.477–233.645, 169 baserExon 9: 235.144–235.339, 196 baserExon 10: 236.428–236.599, 172 baserExon 11: 240.358–240.476, 119 baserExon 12: 250.992–251.103, 112 baserExon 13: 251.338–251.468, 131 baserExon 14: 254.393–254.506, 114 baserExon 15: 256.334–257.082, 749 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 38,8 kb; 1.995 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SDHA

306

positioner i SDHA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

306 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (110 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,8 kb af SDHA, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SDHA-genet: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA-genet: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sdha

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test