Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.33
Koordinaadid
Kromosoom 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 38,8 kb
Valk
664 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FP, SDHF
Varasemad tähised
SDH2
MANE Select transkript
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Pärilik feokromotsütoom-paraganglioomAutosoomne dominantne

      Sündroomide rühm (PPGL tüübid 1–7, TMEM127- ja MAX-seotud), mille puhul geenide SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX või TMEM127 variandid suurendavad feokromotsütoomi ja paragangliooma riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne metanefriinide analüüs veres või uriinis ning perioodiline kogu keha MRT aitavad kasvajad varakult avastada, enne kui need põhjustavad vererõhukriise. Lähisugulastele võib pakkuda testimist.

  • Malignantne endokriinne neoplaasia

    • Endokriinnäärmeid mõjutav pahaloomuline kasvaj. Tüüpilised näited on kilpnäärme kartsinoom, kõrvalkilpnäärme kartsinoom, hüpofüüsi kartsinoom ja neerupealise koore kartsinoom.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SDHA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SDHA. SDHA ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 5, vahemikus 1 kuni 737 700.Kromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, otsene ahelPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, otsene ahelLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, pöördne ahelCCDC127: 218 298–314 955, otsene ahelSDHA: 218 320–257 082, otsene ahelSDHAPDCD6: 271 452–314 978, otsene ahelPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, otsene ahelPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, otsene ahelAHRREXOC3: 442 522–471 939, otsene ahelEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, pöördne ahelSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, otsene ahelCEP72TPPP: 658 850–693 997, pöördne ahelTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, pöördne ahelZDHHC11BSDHA skeem: 15 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 218 320–218 418, 99 alustEkson 2: 223 482–223 568, 87 alustEkson 3: 224 360–224 521, 162 alustEkson 4: 225 419–225 562, 144 alustEkson 5: 225 883–226 047, 165 alustEkson 6: 228 185–228 333, 149 alustEkson 7: 230 876–231 000, 125 alustEkson 8: 233 477–233 645, 169 alustEkson 9: 235 144–235 339, 196 alustEkson 10: 236 428–236 599, 172 alustEkson 11: 240 358–240 476, 119 alustEkson 12: 250 992–251 103, 112 alustEkson 13: 251 338–251 468, 131 alustEkson 14: 254 393–254 506, 114 alustEkson 15: 256 334–257 082, 749 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 38,8 kb; neist 1995 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SDHA

306

kohad geenis SDHA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 306 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (110 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SDHA 38,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHA geen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA geen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sdha

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test