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Característica

Arm dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.

HPO HP:0031960

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the nervous system

24 genes associados a Arm dystonia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Arm dystonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
AOPEPaminopeptidase O (putative)SempreEm 1 doença
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3SempreEm 1 doença
PGBD5piggyBac transposable element derived 5SempreEm 1 doença
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alphaSempreEm 1 doença
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Frequente (30–79%)Em 2 doenças
ANO3anoctamin 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Frequente (30–79%)Em 1 doença
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
ERLIN1ER lipid raft associated 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
FUSFUS RNA binding proteinFrequente (30–79%)Em 1 doença
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
SGCEsarcoglycan epsilonFrequente (30–79%)Em 1 doença
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SORDsorbitol dehydrogenaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinFrequente (30–79%)Em 1 doença
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Frequente (30–79%)Em 2 doenças
TARDBPTAR DNA binding proteinFrequente (30–79%)Em 1 doença
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BFrequente (30–79%)Em 1 doença
UBQLN2ubiquilin 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
FTLferritin light chainPor vezes (5–29%)Em 1 doença
KMT2Blysine methyltransferase 2BPor vezes (5–29%)Em 1 doença
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesPor vezes (5–29%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Limb dystonia

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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