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Gene

PAFAH1B3

platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3

Resumo

Localização citogenética
19q13.1
Coordenadas
Cromossoma 19: 42 297 035–42 302 624 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 5,6 kb
Proteína
231 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000262890.8NM_002573.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PAFAH1B3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PAFAH1B3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PAFAH1B3. PAFAH1B3 e 30 genes próximos no cromossoma 19, de 41 799 830 a 42 799 829.Cromossoma 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbCEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fita diretaCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fita inversaLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fita diretaDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fita diretaRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fita diretaCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fita diretaARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fita inversaERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fita inversaRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fita inversaATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fita inversaATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fita inversaGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fita diretaZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fita inversaPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fita inversa: 42 215 133–42 232 149, fita inversaZNF526: 42 216 774–42 231 887, fita diretaZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fita inversaGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fita inversaERF: 42 247 569–42 255 172, fita inversaERFCIC: 42 268 508–42 295 801, fita diretaCICPAFAH1B3: 42 297 035–42 302 624, fita inversaPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fita diretaPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fita diretaTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fita diretaMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fita inversaCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, fita inversaLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fita inversaCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, fita inversaCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, fita inversaCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, fita inversaPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, fita inversaPSG8Diagrama de PAFAH1B3: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 5: 42 297 035–42 297 365, 331 basesExão 4: 42 299 970–42 300 092, 123 basesExão 3: 42 300 171–42 300 287, 117 basesExão 2: 42 301 950–42 302 039, 90 basesExão 1: 42 302 232–42 302 624, 393 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 5,6 kb do gene; 696 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PAFAH1B3

1

posição em PAFAH1B3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 5,6 kb de PAFAH1B3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pafah1b3

Vancouver

Dante Labs. Gene PAFAH1B3: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pafah1b3

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