Característica
Thick corpus callosum
Increased vertical dimension of the corpus callosum. This feature can be visualized by sagittal sections on magnetic resonance tomography imaging of the brain.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal size of corpus callosum, Large corpus callosum
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test21 genes associados a Thick corpus callosum
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thick corpus callosum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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