ALDH18A1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Cutis Laxa

  • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• P5CS-mangel (ALDH18A1-relateret)

  • P5CS-mangel

    P5CS-mangel skyldes ændringer i ALDH18A1, som koder for enzymet P5CS, der er nødvendigt for at danne prolin og ornithin. Den kan nedarves autosomal recessivt (ændringer i begge kopier) eller autosomal dominant, hvor en enkelt ændret kopi, ofte opstået de novo, forstyrrer enzymet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Behandlingen omfatter øjenundersøgelse og operation for grumsethed, når det er nødvendigt, fysioterapi og behandling af spasticitet, støtte til udviklingen samt opfølgning af aminosyreniveauer i stofskiftet. Genetisk rådgivning anbefales, da både recessiv og dominant nedarvning forekommer; test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.

Bredere grupperinger

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Arvelige neurodegenerative sygdomme

  • KIF5A-relateret neurodegenerativ sygdomAutosomal dominant

    Et af 372 gener, der er knyttet til det

    Forårsaget af ændringer i den ene kopi af KIF5A, som koder for et motorprotein med en hale, der binder last. Forskellige typer ændringer fører til forskellige sygdomme: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form for Charcot-Marie-Tooths sygdom og amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Behandlingen er symptomatisk og afhænger af sygdomsbilledet og omfatter fysioterapi, medicin mod spasticitet og tværfaglig ALS-behandling. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen; genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå dette.

Sådan er ALDH18A1 opbygget

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 50,8 kb; 2.388 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ALDH18A1

ClinVar pathogenic variants (57)

The ALDH18A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 32
• Patogen/sandsynligvis patogen 1
• Sandsynligvis patogen 24

See all 57 with every other ALDH18A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 2 sygdomme
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 2 sygdomme
• AMFRautocrine motility factor receptorDeler 2 sygdomme
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deler 2 sygdomme
• AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deler 2 sygdomme
• AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deler 2 sygdomme
• AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deler 2 sygdomme
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 2 sygdomme
• ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Deler 2 sygdomme
• ATL1atlastin GTPase 1Deler 2 sygdomme
• ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deler 2 sygdomme
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til ALDH18A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALDH18A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.

Citér denne side