Característica

Corneal arcus

A hazy, grayish-white ring about 2 mm in width located close to but separated from the limbus (the corneoscleral junction). Corneal arcus generally occurs bilaterally, and is related to lipid deposition in the cornea. Corneal arcus can occur in elderly persons as a part of the aging process but may be associated with hypercholesterolemia in people under the age of 50 years.

HPO HP:0001084

Também conhecida como: Anterior embryotoxon, Arcus lipoidis, Arcus senilis, Corneal annulus, Gerontoxon
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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17 genes associados a Corneal arcus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Corneal arcus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Sempre	Em 1 doença
LCATlecithin-cholesterol acyltransferase	Sempre	Em 1 doença
APOEapolipoprotein E	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CHRDL1chordin like 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LIPClipase C, hepatic type	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
APOA1apolipoprotein A1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Não registado	Em 1 doença
APOA2apolipoprotein A2	Não registado	Em 1 doença
APOBapolipoprotein B	Não registado	Em 1 doença
EPHX2epoxide hydrolase 2	Não registado	Em 1 doença
GHRgrowth hormone receptor	Não registado	Em 1 doença
KERAkeratocan	Não registado	Em 1 doença
LDLRlow density lipoprotein receptor	Não registado	Em 1 doença
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	Não registado	Em 1 doença
PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17	Não registado	Em 1 doença
UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Peripheral opacification of the cornea

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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