Característica
Focal dystonia
A type of dystonia that is localized to a specific part of the body.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a Focal dystonia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Focal dystonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNALG protein subunit alpha L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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