AtlasGeeni
ALDH18A1
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
- HGNC 9722↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000059573↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5832↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q24.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 50,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 795 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- P5CS
- Aiemmat symbolit
- GSAS, PYCS, SPG9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000371224.7NM_002860.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh18a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue ALDH18A1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Cutis laxa
Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Laajemmat ryhmät
Perinnöllinen spastinen paraplegia
- Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)
Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä
Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
ALDH18A1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 50,8 kb:stä; 2 388 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: ALDH18A1
0Matala
Kuinka vaikea ALDH18A1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100Jokainen palkki kuvaa sen osuutta ALDH18A1-geenin eksonien emäksistä kyseisessä vaikeassa alueessa. Pisteet painottavat alueita sen mukaan, kuinka paljon kukin vaikeuttaa lyhyiden lukemien variantinkutsua: 0, kun mikään emäs ei kuulu mihinkään vaikeaan alueeseen, ja 100, kun jokainen emäs kuuluu kaikkiin niistä.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten kutsu siellä voi puuttua tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identtisyydellä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandeemitoistot ja saman emäksen toistuvat jaksot, joilla lukemat luistavat ja joita ne eivät välttämättä kata. Paino 15 %.0,6 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %, ja joita kirjastonvalmistus kattaa ohuesti. Paino 10 %.3,4 %
- Referenssin peittävyysLähellä olevan referenssikokoonpanon aukot, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
55
kohtaa ALDH18A1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 50,8 kb ALDH18A1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 3,4 kb eksoneista.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Yhteinen sairaus: 1
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseYhteinen sairaus: 1
- AMFRautocrine motility factor receptorYhteinen sairaus: 1
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Yhteinen sairaus: 1
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Yhteinen sairaus: 1
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Yhteinen sairaus: 1
- ATL1atlastin GTPase 1Yhteinen sairaus: 1
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Yhteinen sairaus: 1
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ALDH18A1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALDH18A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Overactive lower leg reflex
- Babinski sign
Näytä 47 piirrettä lisää
- Hoffmann sign
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of pain sensation
- Autism spectrum disorder
- Brisk knee jerk
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Impaired distal vibration sensation
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor polyneuropathy
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Progressive gait ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Balance impairment
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Epilepsy
- Falls
- Focal dystonia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of articulate speech
- Loss of speech
- Memory impairment
- Peripheral axonal neuropathy
- Primitive reflex
- Psychosis
- Resting tremor
- Toe walking
- Tremor
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Dysfunction of lateral corticospinal tracts
- Specific learning disability
Abnormality of limbs
- Club feet
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Lower limb hypertonia
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally close eyes
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the integument
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Premature skin wrinkling
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Increased number of skin folds
- Loose redundant skin
- Prematurely aged appearance
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent superficial blood vessels
- Aortic regurgitation
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Mitral regurgitation
- Twisted cerebral arteries
- Cardiac failure
- Dilatation of the ventricular cavity
- Narrowing of aorta
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Pseudobulbar paralysis
- Acid reflux
- Small bowel diverticula
- Vomiting
- Stomach hernia
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ALDH18A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldh18a1
Dante Labs. ALDH18A1-geeni: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldh18a1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa