Geen
ALDH18A1
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
- HGNC 9722↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000059573↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5832↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q24.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 50,8 kb
- Valk
- 795 aminohapet
- Tuntud ka kui
- P5CS
- Varasemad tähised
- GSAS, PYCS, SPG9
- MANE Select transkript
- ENST00000371224.7NM_002860.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe ALDH18A1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Cutis laxa
Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Pärilik spastiline paraplegia
- Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)
Üks 66 sellega seotud geenist
Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas ALDH18A1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 50,8 kb; neist 2388 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ALDH18A1
55
kohad geenis ALDH18A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALDH18A1 50,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Jagab 1 haigust
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseJagab 1 haigust
- AMFRautocrine motility factor receptorJagab 1 haigust
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Jagab 1 haigust
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Jagab 1 haigust
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Jagab 1 haigust
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Jagab 1 haigust
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Jagab 1 haigust
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Jagab 1 haigust
- ATL1atlastin GTPase 1Jagab 1 haigust
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Jagab 1 haigust
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Jagab 1 haigust
Geeniga ALDH18A1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALDH18A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Overactive lower leg reflex
- Babinski sign
Näita veel 47 tunnust
- Hoffmann sign
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of pain sensation
- Autism spectrum disorder
- Brisk knee jerk
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Impaired distal vibration sensation
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor polyneuropathy
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Progressive gait ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Balance impairment
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Epilepsy
- Falls
- Focal dystonia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of articulate speech
- Loss of speech
- Memory impairment
- Peripheral axonal neuropathy
- Primitive reflex
- Psychosis
- Resting tremor
- Toe walking
- Tremor
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Dysfunction of lateral corticospinal tracts
- Specific learning disability
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally close eyes
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the integument
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Premature skin wrinkling
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Increased number of skin folds
- Loose redundant skin
- Prematurely aged appearance
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent superficial blood vessels
- Aortic regurgitation
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Mitral regurgitation
- Twisted cerebral arteries
- Cardiac failure
- Dilatation of the ventricular cavity
- Narrowing of aorta
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Pseudobulbar paralysis
- Acid reflux
- Small bowel diverticula
- Vomiting
- Stomach hernia
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ALDH18A1 geen: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh18a1
Dante Labs. ALDH18A1 geen: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh18a1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast