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Gene

ARL6IP1

ARL6 interacting reticulophagy regulator 1

Resumo

Localização citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 18 791 669–18 801 549 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 9,9 kb
Proteína
203 aminoácidos
Também conhecido como
AIP1, ARMER, KIAA0069, SPG61
Símbolos anteriores
ARL6IP
Transcrito MANE Select
ENST00000304414.12NM_015161.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ARL6IP1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ARL6IP1. ARL6IP1 e 11 genes próximos no cromossoma 16, de 18 296 609 a 19 296 608.Cromossoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbNPIPA8: 18 317 919–18 336 736, fita inversaNPIPA8NPIPA9: 18 358 086–18 379 331, fita inversaNPIPA9NOMO2: 18 417 325–18 562 211, fita inversaNOMO2RPS15A: 18 775 365–18 790 420, fita inversaRPS15A: 18 788 063–18 801 519, fita inversaARL6IP1: 18 791 669–18 801 549, fita inversaARL6IP1SMG1: 18 804 860–18 926 459, fita inversaSMG1TMC7: 18 983 928–19 063 947, fita diretaTMC7COQ7: 19 067 564–19 082 190, fita diretaCOQ7ITPRIPL2: 19 113 932–19 121 629, fita diretaITPRIPL2SYT17: 19 167 971–19 268 334, fita diretaSYT17CLEC19A: 19 285 731–19 322 145, fita diretaCLEC19ADiagrama de ARL6IP1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 18 791 669–18 793 370, 1702 basesExão 5: 18 794 599–18 794 683, 85 basesExão 4: 18 795 464–18 795 581, 118 basesExão 3: 18 797 925–18 798 044, 120 basesExão 2: 18 798 701–18 798 834, 134 basesExão 1: 18 801 431–18 801 549, 119 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,3 kb dos 9,9 kb do gene; 612 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ARL6IP1

    5

    posições em ARL6IP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 9,9 kb de ARL6IP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ARL6IP1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARL6IP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ARL6IP1: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arl6ip1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ARL6IP1: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arl6ip1

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