Característica
Primitive reflex
The primitive reflexes are a group of behavioral motor responses which are found in normal early development, are subsequently inhibited, but may be released from inhibition by cerebral, usually frontal, damage. They are thus part of a broader group of reflexes which reflect release phenomena, such as exaggerated stretch reflexes and extensor plantars. They do however involve more complex motor responses than such simple stretch reflexes, and are often a normal feature in the neonate or infant.
Resumo
- Também conhecida como
- Archaic reflex, Primitive reflexes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a Primitive reflex
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Primitive reflex. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JPH3junctophilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTSFcathepsin F | Não registado | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Não registado | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Não registado | Em 2 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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