Característica

Euryblepharon

Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.

HPO HP:0012905

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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19 genes associados a Euryblepharon

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Euryblepharon. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CDH1cadherin 1	Sempre	Em 2 doenças
DLX4distal-less homeobox 4	Sempre	Em 1 doença
ACTBactin beta	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ACTG1actin gamma 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CTNND1catenin delta 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DVL3dishevelled segment polarity protein 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FZD2frizzled class receptor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
WNT5AWnt family member 5A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIPNlipase family member N	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TGM1transglutaminase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the eyelid

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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