Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHACTR1

phosphatase and actin regulator 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p24.1
Współrzędne
Chromosom 6: 12 716 767–13 287 837 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 571,1 kb
Białko
580 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1733, dJ257A7.2
Poprzednie symbole
RPEL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000332995.12NM_030948.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu PHACTR1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PHACTR1. PHACTR1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 12 145 696 do 13 858 908.Chromosom 66p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2712,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHIVEP1: 12 008 762–12 164 999, nić dodatniejHIVEP1EDN1: 12 287 459–12 297 194, nić dodatniejEDN1PHACTR1: 12 716 767–13 287 837, nić dodatniejPHACTR1TBC1D7: 13 266 536–13 328 583, nić ujemnejTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, nić ujemnejGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, nić dodatniejSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, nić dodatniejNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, nić ujemnejRANBP9MCUR1: 13 761 293–13 814 696, nić ujemnejMCUR1Schemat PHACTR1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 716 767–12 716 896, 130 zasadEkson 2: 12 717 509–12 717 743, 235 zasadEkson 3: 12 718 699–12 718 847, 149 zasadEkson 4: 12 749 644–12 749 790, 147 zasadEkson 5: 13 053 365–13 053 529, 165 zasadEkson 6: 13 160 204–13 160 284, 81 zasadEkson 7: 13 182 519–13 182 686, 168 zasadEkson 8: 13 205 815–13 206 136, 322 zasadEkson 9: 13 227 816–13 228 063, 248 zasadEkson 10: 13 230 037–13 230 193, 157 zasadEkson 11: 13 272 860–13 272 915, 56 zasadEkson 12: 13 278 268–13 278 329, 62 zasadEkson 13: 13 283 422–13 283 562, 141 zasadEkson 14: 13 286 146–13 286 222, 77 zasadEkson 15: 13 287 063–13 287 837, 775 zasad1510155′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,9 kb z 571,1 kb genu; 1743 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PHACTR1

    5

    pozycje w PHACTR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 571,1 kb genu PHACTR1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PHACTR1: phosphatase and actin regulator 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phactr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PHACTR1: phosphatase and actin regulator 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phactr1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test