Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 46 590 669–46 757 464 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 166,8 kb
Białko
744 aminokwasów
Znany również jako
SKD2, SEC18
Transkrypt MANE Select
ENST00000398238.8NM_006178.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NSF. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NSF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NSF. NSF i 11 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 46 174 067 do 47 174 066.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1: 46 029 916–46 225 389, nić ujemnejKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, nić ujemnejARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, nić dodatniejLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, nić ujemnejARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, nić dodatniejLRRC37A2NSF: 46 590 669–46 757 464, nić dodatniejNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, nić ujemnejWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, nić dodatniejWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, nić dodatniejGOSR2: 46 923 133–47 049 932, nić dodatniejRPRML: 46 978 156–46 979 253, nić ujemnejRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, nić ujemnejCDC27Schemat NSF: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 46 590 669–46 590 787, 119 zasadEkson 2: 46 624 244–46 624 329, 86 zasadEkson 3: 46 626 613–46 626 712, 100 zasadEkson 4: 46 630 411–46 630 450, 40 zasadEkson 5: 46 637 376–46 637 542, 167 zasadEkson 6: 46 640 054–46 640 161, 108 zasadEkson 7: 46 640 643–46 640 718, 76 zasadEkson 8: 46 643 104–46 643 259, 156 zasadEkson 9: 46 674 414–46 674 613, 200 zasadEkson 10: 46 692 903–46 693 068, 166 zasadEkson 11: 46 693 847–46 693 921, 75 zasadEkson 12: 46 694 475–46 694 662, 188 zasadEkson 13: 46 704 759–46 704 854, 96 zasadEkson 14: 46 710 963–46 711 119, 157 zasadEkson 15: 46 713 853–46 713 986, 134 zasadEkson 16: 46 726 549–46 726 615, 67 zasadEkson 17: 46 728 855–46 728 934, 80 zasadEkson 18: 46 749 773–46 749 907, 135 zasadEkson 19: 46 751 503–46 751 616, 114 zasadEkson 20: 46 755 314–46 755 369, 56 zasadEkson 21: 46 755 802–46 757 464, 1663 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 166,8 kb genu; 2235 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NSF

4

pozycje w NSF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (50%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 166,8 kb genu NSF, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSF: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. Gen NSF: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nsf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test