Gen
GUF1
GTP binding elongation factor GUF1
- HGNC 25799↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000151806↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 60558↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4p12
- Współrzędne
- Chromosom 4: 44 678 420–44 700 928 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 22,5 kb
- Białko
- 669 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ13220
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000281543.6NM_021927.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj GUF1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GUF1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GUF1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 22,5 kb genu; 2010 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GUF1
2
pozycje w GUF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,5 kb genu GUF1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GUF1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GUF1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of the nervous system
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Pokaż jeszcze 5 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GUF1: GTP binding elongation factor GUF1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/guf1
Dante Labs. Gen GUF1: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/guf1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni