Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q31.3
Współrzędne
Chromosom 9: 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 37 kb
Białko
293 aminokwasów
Znany również jako
CG-6
Poprzednie symbole
C9orf4
Transkrypt MANE Select
ENST00000561981.5NM_014334.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu FRRS1L

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie FRRS1L. FRRS1L i 9 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 108 648 771 do 109 648 770.Chromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, nić ujemnejACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, nić dodatniejACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, nić ujemnejELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, nić dodatniejABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, nić ujemnejCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, nić ujemnejTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, nić ujemnejFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, nić ujemnejEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, nić ujemnejPTPN3PALM2AKAP2: 109 498 325–110 172 512, nić dodatniejPALM2AKAP2Schemat FRRS1L: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 109 130 293–109 137 627, 7335 zasadEkson 4: 109 141 343–109 141 589, 247 zasadEkson 3: 109 147 051–109 147 189, 139 zasadEkson 2: 109 149 636–109 149 720, 85 zasadEkson 1: 109 166 901–109 167 249, 349 zasad543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8,2 kb z 37 kb genu; 882 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie FRRS1L

    35

    pozycje w genie FRRS1L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 37 kb genu FRRS1L, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem FRRS1L

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FRRS1L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/frrs1l

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test